Il deficit congenito del fattore X (FX) è una patologia ereditaria rara, caratterizzata dalla riduzione dell’attività e/o della quantità del fattore X, una serin proteasi vitamina K dipendente che svolge un ruolo fondamentale nella cascata della coagulazione. La malattia provoca sintomi emorragici di gravità variabile, da moderati a gravi. La prevalenza delle forme omozigoti è stimata in 1/1.000.000, senza differenze tra uomini e donne. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma le forme più gravi tendono a essere precoci. Nelle persone affette possono verificarsi sanguinamenti significativi al cordone ombelicale, epistassi ricorrenti, emorragie nei tessuti molli, menorragie, lividi, presenza di sangue nelle urine, emartri, eccessivi sanguinamenti durante interventi chirurgici, traumi o il parto. Gli individui eterozigoti, invece, di solito non mostrano sintomi.
Essendo il deficit di fattore X una malattia rara, è molto complesso identificare tempestivamente i pazienti affetti da trattare in modo adeguato, pertanto la patologia risulta ampiamente sottostimata e misconosciuta in alcuni setting terapeutici. La diagnosi si basa sul prolungamento del tempo di protrombina (TP), del tempo di tromboplastina parzialmente attivata (TTPa) e del tempo del veleno della vipera Russell (TVVR), insieme alla riduzione dei livelli plasmatici di FX. La diagnosi differenziale include altri deficit congeniti dei fattori della coagulazione (II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII) o il deficit acquisito del FX, come nel caso dell’amiloidosi. I trattamenti autorizzati fino ad oggi sono utilizzati per la gestione e prevenzione di episodi emorragici e per il controllo del sanguinamento durante le procedure chirurgiche in pazienti con deficit ereditario fattore X.
Lo scopo del convegno è informare e formare gli operatori sanitari, in particolar modo ospedalieri, potenzialmente coinvolti nella diagnosi e nella gestione della malattia al fine di aumentare la consapevolezza delle implicazioni cliniche e dell’importanza di una diagnosi precoce e un trattamento appropriato.